SAĞLIK

Hemofili Hastalığı Nedir, Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

HEMOFİLİ NEDİR?

Hemofili, kandaki yeterli pıhtılaşma etmenlerinin noksanlığı nedeniyle kanın sıradan etrafta pıhtılaşmamasıdır. Hemofili hastalığı, Kan pıhtılaşması hastalığı olarak da bilinir. Anormal ya da mübalağalı kanamaya namacıyla olan bir kanama meseleliliğidir diyebiliriz. Bedeninizde alana gelen kesiklerin var olandan daha uzun sürmesine neden olur. Bu kanamalar hayatı tehdit edici düzeye gelebilir. Genetik (kalıtsal) bir hastalık bulunduğu amacıyla ebeveynlerden çocuklara geçebilir.

Hemofili Hastalığı Nedir ve Neden Oluşur?

Hemofili hastalığı kalıtsal mutasyonlar neticesi oluşur. Bahsedilen mutasyonlar, kanın pıhtılaşma adımında lüzumlu olan proteinleri kodlamaya yarayan genleri içerir. Proteinin eksikliği ve işlevsizliği sebebiyle kan pıhtılaşması bozulmuş olur ve birtakım kanama semptomları meydana çıkar.

Bildiğiniz üzere erkekler XY, kadınlar XX kromozomunu taşımaktadır. Hemofili A ve B, X kromozomunda çekingen bir kalıtsal modelle miras kalmıştır. Bu sebeple hemofili hastalığı genelde erkeklerde gerektiğince yaygındır.
Nadir olarak Hemofili C ile karşılaşılabilir, ancak tesir olarak A ve B kadar dikkat çekici değildir.

Hemofili A

Klasik hemofili, olarak da anılır. Hemofili A, gendeki bir mutasyondan kaynaklanır, bu amaçla bu pıhtılaşma etkeninin eksikliğinden oluşur. Hemofili A, Faktör VIII (Faktör 8) eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hemofili A, başka insanlara oranla daha uzun kanamalara sebep olur. Hemofili A, hemofili B’den çok daha yaygındır. Referans değerlerine göre Hafif, Orta ve Şiddetli Hemofili A çeşitleri bulunuyor.

Faktör VIII (Faktör 8)
Faktör 8, mühim bir kan pıhtılaşma faktörüdür. F8(FVIII) srandardı değer olarak ortalama % 50 ila % 150 arasındadır.

Hafif hemofili A (I); hafif hemofili olan şahıslar yalnızca ciddi yaralanma, travma ya da operasyondan sonra kanama yaşarlar.

Orta hemofili a (% 1 ila% 5); yaralanmalardan sonrasında kanama atakları geçirirler. Belirli bir sebebi olmadan meydana çıkan kanamalara kendi kendine kanama atak denir.

Şiddetli hemofili A (%1); bir yaralanmanın sonrasında kanama geçirir ve sık sık mafsal ve kaslarda kanama atakları oluşur.

Hemofili B

Hemofili b (noel hastalığı olarak da bilinir), gendeki bir mutasyon nedeniyle unsur ix (unsur 9) eksikliğinden kaynaklanır., hemofili b (faktör 9) eksikliğinden doğar. Dişilerde iki X kromozomu bulunduğu amacıyla, bir gen sorunlu olsa bile öteki çalışabilir. Erkekler de yalnızca bir X kromozomu bulunduğu amacıyla F9 eksikse Hemofili B hastalığına sahip olur.

Faktör IX (Faktör 9)
Faktör 9, k vitaminine bağlı karaciğerde bireşim edilen bir pıhtılaşma unsurudur. Referans değerleri % 50 ila % 150 arasındadır. Sonuçları Hemofili A semptomlarına benzemektedir.

Bir önceki yazımız olan Şeker kullanımı kanser tehlikesini artırıyor başlıklı makalemizde şeker hastalığı ve Türkiye çip fabrikasını kuruyor hakkında bilgiler verilmektedir.

İlgili Makaleler

6 Yorum

  1. Hemofili ile dünyaya gelmiş kişilerin pıhtılaşma faktörü ya hiç yoktur ya da az miktardadır. Hemofili, faktör 8 veya faktör 9 eksikliği sonucunda gelişen kalıtsal bir kanama bozukluğu olup, eklem içi ve kas içi kanamalarla kendini göstermektedir. Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 5 bin erkek doğumundan 1’inde görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır.

  2. Ömür boyu süren bir kanama bozukluğu olan hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörü adı verilen protein eksikliğinden kaynaklanan, anne babadan çocuğuna geçen kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanıyor. Herhangi bir travmanın sebep olduğu diz, dirsek, ayak ve organ yaralanmaları hastada hayati riske neden olabiliyor.

  3. %85’ini hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık çok nadir olmakla birlikte kız çocuklarda da görülebilmektedir. Bunun için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.

  4. Hemofili hastalarında herhangi bir sebepten dolayı meydana gelen yaralanmalarda daha fazla ve uzun bir kanama meydana gelmektedir. Bu hastalarda diz, ayak bileği, dirsek ve iç organ kanamaları hayati riske neden olmaktadır. Bu nedenle kişinin hastalığının bilincinde yaşaması ve tedavisini aksatmaması gerekmektedir. Hemofilinin temel tedavisi eksik olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koyma yani replasman tedavisi olarak adlandırılır. Pıhtılaşma faktörü 8 (hemofili A için) ya da pıhtılaşma faktörü 9 (hemofili B için) konsantratları damar yolu ile hastaya verilir. Hastanın bu tedavi süreci ömür boyu sürmektedir.

  5. ayrıca r fiziksel aktiviteyi eksik etmeyin:Fiziksel aktiviteler kasların esnek, eklemlerin güçlü kalmasına ve sağlıklı kilonun korunmasına yardımcı olmaktadır. Hemofilisi olan çocuklar ve yetişkinler doktorlarının bilgisi dahilinde sağlık durumlarına zarar vermeyecek şekilde düzenli fiziksel aktivite yapmalıdır. Hafif hemofilisi olan kişiler çeşitli fiziksel aktivitelere katılabilirken, şiddetli hemofilisi hastalar temas gerektiren sporlardan ve kanamaya neden olabilecek yaralanmalara yol açabilen diğer aktivitelerden kaçınmalıdır. Hastalar kanamayı önlemek için, egzersiz ya da bir spor aktivitesi öncesinde pıhtılaşma faktörleri de alabilir.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı
Kapalı